上海医疗机构完善遗传病诊疗体系 努力实现无“陷”未来

　　上海10月26日电 (陈静 徐运)遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。促进儿童遗传病的精准诊疗和儿童出生缺陷防控成为医学界不断努力的方向。

　　国家重大研究计划项目首席科学家、上海市儿童医院上海医学遗传研究所所长曾凡一26日接受记者采访时表示，医学遗传门诊专业化、个性化、精准化是必然趋势。医学遗传门诊是临床研究与基础研究紧密结合的学科，涉及到多个临床专科，也需要社会大众对其有更多的了解和关注。

　　当天，上海市儿童医院综合性医学遗传门诊升级再启航。上海市儿童医院院长鲁冰介绍，该门诊会提供包括遗传病的病因、诊治和防控等在内的一体化医学遗传咨询和诊疗，为遗传病和出生缺陷病人及家庭提供专业支持。据悉，医学遗传门诊全面升级后首批推出与遗传病相关、诊疗技术较为成熟的科室开展遗传专病专科义诊。未来，上海市儿童医院北京西路院区也将扩容遗传咨询门诊，开展系统性的遗传咨询，包括解读基因检测报告、心理疏导、帮助患儿家庭选择合适的治疗，并介绍遗传病新知识等服务。

　　“来自星星的孩子”“不食人间烟火的天使”……这些看似充满诗意的名字背后，其实是基因缺陷给人们留下的印迹。曾凡一指出，遗传病门诊不仅是对病人的诊断与治疗，更是对家庭的帮助，将对社会产生影响。

　　据了解，早在二十世纪80年代初，上海市儿童医院就建立了遗传咨询门诊。在40多年的时间里，上海医学遗传研究所首任所长：知名医学遗传学家、中国工程院院士曾溢滔教授和知名医学遗传学家、上海市儿童医院终身教授黄淑帧教授带领团队收获了丰硕的科研成果，填补了众多的国内医学遗传学研究空白。升级后的遗传病门诊将总结数十年遗传检测技术发展实践经验，并提高解读一串数据的能力，希望推动遗传病患者的治疗体系等进一步完善。

　　鲁冰指出，医学遗传学门诊将有效促进儿童遗传病的精准诊疗和儿童出生缺陷防控，夯实医院遗传及罕见病的诊疗水平。同时，医院将利用基因检测等新技术，寻找更多的遗传病基因靶点，促进药物等的研发，推动医学遗传学科建设的发展。医院还将与长三角地区其他医疗机构协同开展基础研究。

　　当日，医学遗传、肾脏科、耳鼻喉、康复科、神经内科等多个专病专科专家共同开展遗传咨询义诊。曾凡一教授还在线上为来自上海市西部儿科医疗联合体的80多家各级医疗机构约400多位听众做了《大师专家谈遗传》系列讲座—“遗传与遗传咨询”。(完)