专家新研究：助力中国疑难杂症NF1患者获得更好治疗选择

　　上海8月29日电 (陈静 陈刚)中国1型神经纤维瘤病(NF1)是一种疑难杂症，长期以来是患者之痛、医者之难。

　　中国医学专家、上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科李青峰教授带领的NF1团队，依托中国患者数据，建立了三株中国患者来源的神经纤维瘤施旺细胞系，构建转基因小鼠模型，使得科研和试药过程更加符合中国患者特点。

　　1型神经纤维瘤病(NF1)是一种常染色体显性遗传病，其典型表现为皮肤上多发的咖啡牛奶斑和神经纤维瘤，或累及主干神经的丛状神经纤维瘤，常伴有骨骼畸形、学习障碍、中枢神经系统肿瘤等问题，患者会产生社交障碍。中国NF1患者数量众多，但由于国内诊疗资源相对稀缺，NF1的合理诊疗仍面临着较大挑战。

　　据了解，《柳叶刀·神经病学》(LANCET NEUROLOGY)刚刊载了李青峰教授和王智超副教授针对中国1型神经纤维瘤病的评述文章。李青峰教授表示，当下，中国1型神经纤维瘤病(NF1)患者对疾病认知不足、诊疗资源可及性低。此前，国内的相关研究大多依据国外体系进行追随性研究。

　　在多年临床和科研工作的积累中，李青峰领衔的NF1团队从临床实际问题出发，努力用科学研究阐明临床问题背后的机制，逐步形成中国研究体系，为NF1的诊疗贡献中国力量。2021年，由李青峰教授牵头、王智超副教授作为第一执笔作者，多个学科的专家学者共同参与撰写的中国首个NF1临床诊疗专家共识(2021)发表，这标志着中国在NF1疾病诊疗的规范化和系统化进程中迈出历史性的一步。

　　据透露，李青峰教授带领NF1团队在海南博鳌建立了神经纤维瘤病药物治疗试点地，符合药物治疗指征的神经纤维瘤患者在这里接受“同情用药”。国产药物也正进一步临床试验中，有望为神经纤维瘤药物治疗提供新方案，使国内NF1患者有更多更可及的治疗选择。

　　上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科是国内最大的1型神经纤维瘤病诊治中心之一，副院长、整复外科主任李青峰教授和副主任医师王智超教授带领的NF1专病医疗团队多年来积累丰富的诊疗经验，在疾病的早期诊断、规范治疗、遗传咨询、药物试验、手术攻关等方面作出了卓有成效的探索。(完)